Büyüme hormonu eksikliği, hipofiz bezinin (beyin tabanındaki küçük hormon bezi) yeterli büyüme hormonu üretememesidir. En belirgin işareti, çocuğun yıllar içinde yaşıtlarına göre giderek yavaş uzamasıdır. Tanı için büyüme izlemi, kemik yaşı, kan tetkikleri ve uyarı testlerinin birlikte değerlendirilmesi gerekir.
Kısa boylu çocukların yalnızca küçük bir bölümünde büyüme hormonu eksikliği bulunur. Bu nedenle değerlendirme adım adım ilerler.
Eksiklik doğuştan olabilir ya da sonradan gelişebilir. Doğuştan eksiklikte hipofizin gelişimiyle ilgili farklılıklar ya da genetik nedenler rol oynar. Sonradan gelişen eksikliğe beyin tümörleri, bu bölgeye uygulanan ışın tedavisi, ağır kafa travması ya da enfeksiyonlar yol açabilir. Çocukların bir kısmında ise belirgin bir neden bulunamaz.
Büyüme hormonu eksikliği hangi belirtilerle fark edilir?
Doğuştan eksiklikte bazı belirtiler bebeklik döneminde görülebilir. Sonradan gelişen (edinsel) eksiklikte ise daha önce normal büyüyen bir çocuğun büyümesi yavaşlar.
- Yılda beklenenden az uzama ve persentil çizgilerinden aşağı kayma
- Yaşına göre daha küçük görünen yüz ve tombul bir gövde yapısı
- Yaşıtlarına göre geride kalan kemik yaşı
- Yenidoğan döneminde kan şekeri düşüklüğü (hipoglisemi), uzamış sarılık ya da erkek bebekte küçük penis
- Başka hipofiz hormonlarının da eksik olduğu durumlarda halsizlik, aşırı susama ve sık idrara çıkma gibi ek bulgular
Çocuğun zihinsel gelişimi genellikle bu durumdan etkilenmez. Büyümenin yavaşlamasına baş ağrısı, görme bozukluğu ya da kusma eşlik ediyorsa vakit kaybetmeden değerlendirme gerekir.
Tanı süreci nasıl ilerler?
İlk adım ayrıntılı öykü ve muayenedir. Hekim boy, kilo ve vücut oranlarını ölçer, eski ölçümleri büyüme eğrisine işler ve anne-baba boyundan hedef boyu hesaplar.
Ardından genellikle şu tetkikler istenir:
- Kemik yaşı grafisi: Sol el-bilek röntgeni ile kemik olgunluğu değerlendirilir.
- Tarama kan tetkikleri: Tam kan sayımı, böbrek ve karaciğer testleri, tiroid hormonları ve çölyak taraması gibi, boy kısalığının diğer nedenlerini araştıran testler yapılır.
- IGF-1 ve IGFBP-3: Büyüme hormonunun etkisiyle üretilen ve kanda daha dengeli seyreden maddelerdir. Düşük olmaları eksiklik şüphesini artırır; tanı için ek testler gerekir.
Uyarı testleri neden yapılır?
Büyüme hormonu gün içinde, özellikle uykuda, aralıklı dalgalar halinde salgılanır. Gün içinde rastgele alınan bir kanda düzeyin düşük çıkması sağlıklı çocuklarda da sıktır. Bu yüzden tek bir rastgele ölçüm eksikliği göstermez.
Uyarı testlerinde (stimülasyon testleri) hipofizi büyüme hormonu salgılamaya yönlendiren bir ilaç verilir ve belirli aralıklarla kan alınarak hormonun ne kadar yükseldiği ölçülür. Sağlıklı çocuklarda da bir testin yetersiz yanıt verebilmesi nedeniyle tanı için genellikle iki farklı uyarı testi yapılır.
Test günü neler olur?
Test sabah aç karnına, deneyimli bir ekip eşliğinde yapılır ve birkaç saat sürer. Damar yolu açılır ve kan örnekleri bu yoldan alınır. Kullanılan ilaca bağlı olarak uyku hali, bulantı ya da kan şekerinde düşme görülebileceği için çocuk test boyunca izlenir. Ergenlik yaşına yakın bazı çocuklarda testin güvenilirliğini artırmak için öncesinde hazırlık yapılması gerekebilir.
Tanı konduktan sonra ne yapılır?
Eksiklik doğrulanırsa hipofiz bölgesinin yapısını görmek için genellikle hipofiz MR görüntülemesi istenir. Diğer hipofiz hormonları da kontrol edilir.
Büyüme hormonu tedavisi, eksikliği gösterilmiş çocuklarda uygulanan ve düzenli izlem gerektiren bir tedavidir. Tedavinin başlanmasına, sürdürülmesine ve kontrol aralıklarına çocuk endokrinoloğu karar verir. Erken değerlendirme, çocuğun kalan büyüme süresini iyi kullanabilmek için zaman kazandırır.
Sık sorulan sorular
Büyüme hormonu düzeyine tek bir kan tahliliyle bakılabilir mi?
Büyüme hormonu gün içinde dalgalar halinde salgılandığı için rastgele bir ölçüm yanıltıcı olabilir. Bu nedenle IGF-1 gibi dolaylı göstergelere ve gerektiğinde uyarı testlerine başvurulur.
Uyarı testi çocuk için riskli midir?
Test, deneyimli bir ekip tarafından ve çocuk sürekli izlenerek yapılır. Uyku hali, bulantı ya da kan şekerinde düşme gibi yan etkiler görülebilir; ekip bunlara karşı hazırlıklıdır.
Uyarı testi neden iki kez yapılıyor?
Sağlıklı çocukların bir kısmında tek bir test yetersiz yanıt verebilir. İki farklı testin birlikte değerlendirilmesi, gereksiz tanı ve tedavinin önüne geçmeye yardımcı olur.
Bu yazı genel bilgilendirme amaçlıdır ve muayenenin yerini tutmaz. Çocuğunuzun durumu için hekiminize danışın. Acil belirtilerde 112'yi arayın.